芝加哥大學醫學中心（UChicago Medicine）今日發布新聞稿指出，一項刊登於《自然心血管研究》（Nature Cardiovascular Research）的最新研究發現，心臟衰竭與心房顫動這兩種常見的心臟疾病，可能共享相同的基因與分子機制。這項突破性的發現挑戰了過去將兩者視為獨立病症的傳統觀點，並有望為未來的診斷與治療策略帶來全新方向。
事實陳述：兩大心臟疾病的潛在連結
心臟衰竭的定義是心臟肌肉受損，導致其無法有效泵送足夠血液以滿足身體對氧氣的需求，主要影響心臟的下腔室（心室）。相對地，心房顫動則是一種心律不整，源自心臟的上腔室（心房），會導致心跳過快，進而降低血流量並增加血栓或中風的風險。
流行病學觀察長期以來便顯示，心臟衰竭患者經常合併心房顫動，反之亦然。當這兩種病症同時存在時，患者的預後通常更差。資深作者伊凡·莫斯科維茨（Ivan Moskowitz）博士指出，儘管這兩種常見且導致高死亡率、高醫療成本的疾病之間的關聯性，被稱為「心臟病學的流行病」，但學界對其背後的了解一直相當有限。
這項研究的契機來自於 2024 年的一項實驗。研究人員原先期望透過增加一個與人類心臟衰竭相關的基因，以建立心臟衰竭小鼠模型，卻意外地觀察到小鼠出現心房顫動。莫斯科維茨博士表示：
「我們原以為會得到一個心臟衰竭模型，但卻是一個心房顫動模型，這個觀察引導我們走上正確的道路。」
各方反應與新觀點：重新定義心房顫動
研究團隊將焦點鎖定在 TBX5 基因，這是一個控制基因表現的轉錄調節因子。他們發現，當心房中的 TBX5 水平降低時，會破壞維持穩定心律所需的基因表現。透過移除小鼠心房中的 TBX5 而創建的心房顫動模型，其基因表現變化幾乎與心臟衰竭模型中觀察到的情況一致。
進一步分析人類基因表現數據顯示，心臟衰竭患者的心房中，TBX5 的表達顯著下調，但在心室中則沒有。這項發現暗示，TBX5 在心房中的減少，可能在心臟衰竭的背景下促成了心房顫動的發生。
莫斯科維茨博士作為研究作者之一，提出了一項重要的觀點：「從心房的角度來看，這兩種情況下發生的事情是相同的。」他強調，心房顫動本質上與心臟衰竭並非截然不同的疾病，而更像是「心房心臟衰竭」，是心房肌肉功能障礙的一種表現，類似於心臟衰竭中發生的心室功能障礙。
目前，心房顫動的治療主要集中在控制心臟的電氣節律，常透過靶向離子通道。然而，這項新觀點建議，治療心房顫動應如同治療心臟衰竭般，著重於處理心房對壓力的反應。莫斯科維茨博士認為：
「我們或許可以更上游地思考。與其直接用藥物治療通道，不如更多考慮心房對壓力的反應，就像我們治療心臟衰竭中的心室一樣。以心臟衰竭的方式處理心房顫動，可能是一條不同的途徑。」
背景補充：研究進展與後續觀察
芝加哥大學醫學中心的研究人員目前正深入分析相關的基因與分子路徑，並已在 TBX5 減少的心肌細胞中，發現了受損的訊號傳導基因。這項研究成果已於 2026 年 2 月刊登，為理解這兩種常見心臟疾病的複雜關聯，以及發展更有效的治療方法，開啟了新的視野。
此研究揭示了心臟衰竭與心房顫動之間深層的基因連結，未來醫學界將持續觀察這項發現如何轉化為臨床實踐，進而改善患者的預後與生活品質。
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